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基因檢測

        我們都知道基因是指攜帶有遺傳信息的DNA序列,是控制性狀的基本遺傳單位,亦即一段具有功能性的DNA序列。而基因檢測Genetic Test是從染色體結構,DNA序列,DNA變異位點或基因表現程度,提供受檢者與醫療研究人員評估一些與基因遺傳有關的疾病。其實「基因=體質」是二股DNA的組合,一股來自爸爸一股來自媽媽,是與生俱來的無法改變。所以基因檢測就是在檢測你的體質,檢測你的體質有那些高風險疾病會發生,可以提前做好預防醫學的動作。最有名的例子就是:2003年好萊烏巨星「安傑莉娜裘莉」,從基因檢測得知她是「乳癌」的高風險體質,進而採取切除乳房的預防性手術,造成全球大瘋動。每一個人的DNA基因都是獨特的個人化資訊,造成每一個人的先天體質,健康狀況,特徵都不相同。

       那要如何採樣呢?不論是動植物的採樣皆需採具有細胞核的體細胞,盡量以方便且不造成大傷害的方式為主,如植物通常採取葉片、魚類採魚鰭組織、哺乳動物採血液;而人類通常採口腔黏膜細胞,有看過CSI犯罪現場吧,裡面用棉球刮棒或試紙刮取口腔兩側,或透過收集唾液取得,抽血當然也是其中一種選項。

 

        由於動植物體內所有細胞的基因都是一樣的(除非發生突變,或特定免疫細胞部分基因有V(D)J重組),故不同採集方法所取得的樣本不會影響最終結果的準確性。當然 採集樣本時需注意其他非檢體的汙染,如沾染到其他人的唾液、貓狗的糞便、或是被強酸強鹼滲入等,都會影響到最後檢測結果。

2000年人類完成基因定序圖譜,也讓許許多多的應用出現,我們就目前基因檢測的技術已漸成熟,以下點列出常見的應用方式。

  • 身分鑑識/親子關係鑑定/追溯祖源
  • 單基因/染色體遺傳疾病診斷與帶因篩檢
  • 臨床預防醫學:多基因遺傳疾病基因檢測
  • 臨床個體化醫療:藥物基因體學
  • 先天體質/特質潛能分析(你俱有那一方面的天賦)
  • 用藥基因檢測(預防用藥過敏)
  • 後天癌症液態切片(確定癌症用藥)
  • 先天癌症基因檢測(預防癌症發生)

​​ 所以「基因檢測」在「精準醫學」領域,俱有舉足輕重的地位。也可以説:沒有基因檢測的技術, 也就沒有健康3.0「標靶療法」的藥物,更沒有健康4.0「精準醫學」的「個人化醫療」。

 

 

        那為什麼要做基因檢測呢?不外乎更了解自己的身體,除了可以了解自身罹患先天疾病的主因,並針對不同的基因排序組合,仔細認識你的體質,評估出對每種疾病的罹患風險機率,為你做出最合適的健康管理服務。基因檢測牽涉事前諮詢、事後報告解讀的專業,因此一定要找專業醫師,且是受過分子醫學相關訓練的醫療人員,更重要的是:能夠提供你報告解讀後的「解決方案或是產品」,來提早做預防醫學的動作,才是真正對自己有幫助的喔。

基因檢測系列(非侵入性)

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